Le diabète de la maturité des jeunes (« Maturity-onset diabetes of the young » [MODY]) est un groupe de troubles monogéniques caractérisés par une forme de diabète non insulinodépendant, au diagnostic, héréditaire à prédominance autosomique, qui se manifeste classiquement à l’adolescence ou chez les jeunes adultes avant l’âge de 25 ans. MODY est une cause rare de diabète (1 à 4 % de tous les cas, mais sûrement sous-estimée) et est fréquemment diagnostiquée à tort comme un diabète de type 1 ou un diabète de type 2. L’enquête étiologique lors de la découverte d’un diabète chez l’enfant est importante. Un diagnostic moléculaire précis est essentiel, car il conduit à un traitement optimal des patients, le dépistage de certaines autres anomalies sérieuses dans certaines formes, et permet un diagnostic précoce pour les membres asymptomatiques de leur famille. Le séquençage haut débit a permis une avancée importante pour le diagnostic des diabètes monogéniques. Les mutations des gènes de la glucokinase (GCK) (MODY 2) et du facteur nucléaire des hépatocytes (HNF) 1A/4A (MODY 3 et MODY 1, respectivement) sont les causes les plus courantes de MODY.

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a group of monogenic disorders characterized by autosomal dominantly inherited non-insulin dependent, at the diagnosis, form of diabetes classically presenting in adolescence or young adults before the age of 25 years. MODY is a rare cause of diabetes (1 to 4% of all cases, probably underestimated) and is frequently misdiagnosed as type 1 diabetes or type 2 diabetes. Etiological investigations are of a huge importance when discovering diabetes in children. A precise molecular diagnosis is essential because it leads to optimal treatment of the patients, a screening for certain other serious abnormalities in certain forms, and allows early diagnosis for their asymptomatic family members. Next generation sequencing (NGS) has led to significant advances in the diagnosis of monogenic diabetes. Mutations in the glucokinase (GCK) (MODY 2) and Hepatocyte Nuclear Factor (HNF)1A/4A (MODY 3 and MODY 1, respectively) genes are the most common causes of MODY.